生命不息挑戰不止
他，在學校期間體質薄弱，百米跑從未及格，如果是跳遠，自己還摔得一塌糊涂。而今，跑個馬拉松已不在話下。這一切的改變源于他的研究。“一個人的運動天賦可能在他出生的時候就已經決定了，屬于耐力型還是爆發型，運動的潛能如何，運動損傷后如何恢復，這些信息都體現在每個人的基因里。通過基因檢測我們可以清楚地了解到自己的情況，因此我選擇了長跑這樣的耐力運動，如今看來我的選擇是正確的。”他——就是華大基因首席科學家李英睿。
“對于生命的思考，由于現在技術進步，我們有一些方法可以用來量化和描述生命。我們的生老病死的數據是不是已在父母的基因里的到了繼承？如果把我們每一個人不同的生命源、不同時間點數據進行比較，我們是不是有可能在這里面看到每一個人生老病死的發展規律？在現有的技術條件之下，我們有這樣一個機會可以量化描述我們每個人的生命，其中最重要的手段就是基因解析。”
“遺傳基因解析通過三個步驟完成對生命體征的量化描述。第一步取樣檢測的組織，可以是血液細胞中的DNA，也可以是唾液的DNA。第二步將組織生物DNA分子放到檢測儀上，轉變成計算機可以處理的生物數據。第三步，將生物數據再通過各種各樣計算機的方法，所謂生物信息學的方法、醫學信息學的方法，對這些數據聯合剛才說的電子病歷、聯合環境的信息，聯系各種各樣的信息在一起進行聯合的分析，分析以后我們會得出比較有效的結論。”李英睿表示。
“每個人約有1萬億個細胞，每個細胞里面都有23對染色體，這些染色體中包含的DNA由ATCG不同堿基序列構成，數量共計達30億，這些基因序列就是破解人類遺傳信息奧秘的鑰匙”，華大基因高性能計算研發主管王丙強博士介紹到，基因測序工作就是要通過大規模的計算分析從海量的數據信息中辨識載有的基因及其序列，最終獲取遺傳信息。
李英睿表示：“通過基因檢測，把父親和母親遺傳給我們的一些好的基因，或在負面風險提前知道，就能夠像安吉利娜茱莉在得知有80%的可能性發生乳腺癌的情況下，主動做了乳腺切除術，這是預防的工作。隨著這些信息的知曉，我們能把生命掌握在自己手上中，選擇健康的環境和方式來生活，這樣避免癌癥發病的風險。其次，在腫瘤預防上，在沒有發生現明顯的癥狀時，或還沒在醫學臨床檢測到時，我們能夠提前知道這個腫瘤的發生，在早期進行診斷。如果一個疾病，最開始從遺傳的風險上進行預防和這種監控，從診斷上能夠進行早期而精確地針對每個人的診斷，在疾病的后續管理上進行非常好的精準的管理，我們就有可能延長每一個人的生命。”
精確計算靶向藥見療效
通過基因檢測我們可以進一步了解自己的體質，對遺傳病進行有效的防范與干預。以外，人們在面對外部病菌侵襲、腫瘤變異治療方面則是與生病長跑的道路上另一段艱苦的賽程。
然而，藥明康德公司轉化科學和診斷部高級副總裁茅矛對“計算制勝”有著十足的把握：“目前來講，將來的趨勢，腫瘤的治療一定是從精確的計算開始，然后有一個精準的診斷，最后給我們帶來一個精準的治療效果。”
“隨著細胞生物學給我們帶來了一個體外研究的手段，我們可以用腫瘤細胞篩選新的藥物，不像從前，我們有一個新的東西只能放到病人身上試，可能引發把病人殺死的可能。有了細胞生物學后，我們就可以做藥物的篩選，之后又誕生了分子遺傳學。我們可以看基因里面的變化，在今天我們知道腫瘤最根本的原因是那些腫瘤基因，癌基因或者易癌基因所變成的突變，甚至這些突變會使腫瘤進一步發展，也就是說這些癌基因和易癌基因的突變恰恰是我們藥物的靶點，這時候最后就誕生靶向治療。我們在病人里面發現了一些最關鍵的突變，與此同時我們又針對這個突變進行治療，我們現在靶向治療是腫瘤細胞有突變的細胞，也就是今天所謂的精準醫療。”
信息共享是最大障礙
“在這整個過程里，還存在很多的問題和挑戰。如大數據的分析、各種病理數據的整合，各種數據的共享成為重要研究根基和發展瓶頸。”李英睿這樣表示。正如美中宜和綜合門診中心CEO于鶯醫生所言；“在當今互聯網的信息共通時代，病人的病例要在醫療機構中轉移都成了醫療信息的阻礙。”
“協和醫院的急診科工作了接近十年，接觸到形形色色的病人，甚至很多時候我們認為這些病人不屬于急診科，如腫瘤，如從全球各地過來的癌癥晚期的病人，這些人來到協和醫院急診科以后我們無能為力、束手無策，因為不光發現來的時候太晚了，發現一個很可氣的現象，每一個的治療、每一個人的病例都是五花八門、千奇百怪的。”
“不是所有的患者都適合做基因檢測。還要做很多臨床評估，比如他的家庭、家族史。還需要心理醫生進行干預、評估是不是能夠接受噩耗。如果病人的心理承受能力非常差，也許一個高危的結果就會導致自殺或變成抑郁癥，或其它意外的現象。其次，現在有很多可穿戴設備，可以作為醫生判斷的可靠數據，但這些數據如何和醫療決策系統對接，也是擺在我們面前棘手的問題。一個醫療機構，需要和各個領域的專家、企業合作，比如基因公司、智能醫療硬件公司，合作是的前提就是信息的共享，因為我們作為一個醫生，不光是要在看書本、臨床指南，還要采用有更多新的科技，并把它們融入到治療方案中給患者減輕病痛并帶來生機，這才是一個醫生該做的事，而今天我們出現了這么多困惑，包括臨床的困惑，包括治療標準化的困惑。”
計算創新，All In One Day
不論是通過精確計算研制出的靶向藥物還是對患者的基因檢測提出的預防與早期治療方案，甚至打破數據孤島建立醫患的數據共享平臺，計算能力都是其中最核心的要素。“英特爾提出，到2020年，計算技術的發展有望幫助醫生在一天之內（All In One Day）完成精準醫療的主要過程，包括病患或者病灶組織的基因序列的檢測、基于基因序列的數據分析以及根據分析結果做出疾病診斷，并提供個性化的治療方案。”英特爾醫療和生命科學事業部亞太區總經理俞毅這樣表示。
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