癌癥的基本特征是基因組的不穩(wěn)定性，在長期形成過程中，細胞持續(xù)性累積可遺傳變異，獲得生長優(yōu)勢，從而在與正常細胞群體的競爭中獲得優(yōu)勢，一步步發(fā)展為腫瘤。因此，癌癥研究和診療的關(guān)鍵就是鑒定這些驅(qū)動突變，找到腫瘤發(fā)生發(fā)展的分子機制，并根據(jù)測試結(jié)果找到合理的治療方法從而對患者實施有效的治療。這種分子機制在生命科學(xué)發(fā)展上被稱為基因測序技術(shù)。很多人不知道的是，測序技術(shù)的基礎(chǔ)在計算。
當(dāng)然，除了測試技術(shù)用到計算，在生命科學(xué)領(lǐng)域，精準(zhǔn)醫(yī)療是未來的發(fā)展趨勢，信息技術(shù)更是無處不在。
精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)發(fā)展的“原力是”數(shù)據(jù)，準(zhǔn)確、海量的數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療的重要實現(xiàn)條件，如何更有效地匯集、存儲、管理和分析數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)。以數(shù)據(jù)分析、云計算為主導(dǎo)的IT技術(shù)正與生物技術(shù)有機融合，從而實現(xiàn)對海量數(shù)據(jù)的提取和分析等，推動精準(zhǔn)醫(yī)療的創(chuàng)新和落地。
上圖為：英特爾公司全球副總裁兼中國區(qū)總裁楊旭
“精準(zhǔn)醫(yī)療是數(shù)據(jù)驅(qū)動的科學(xué)，是生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)技術(shù)和計算技術(shù)融合的前沿領(lǐng)域。”英特爾公司全球副總裁兼中國區(qū)總裁楊旭表示：“對海量數(shù)據(jù)和各種形態(tài)數(shù)據(jù)的處理和分析是精準(zhǔn)醫(yī)療的重點。英特爾是一家數(shù)據(jù)公司，不斷拓展計算的邊界，提供大數(shù)據(jù)、云計算、人工智能以及網(wǎng)絡(luò)存儲等尖端技術(shù)，促進精準(zhǔn)醫(yī)療的大力發(fā)展。”
在中國，精準(zhǔn)醫(yī)療已經(jīng)成為國家層面推動和市場力量主導(dǎo)的一個新興行業(yè)。中國正立于精準(zhǔn)醫(yī)療的潮頭，具備得天獨厚的發(fā)展土壤。在數(shù)據(jù)的推動下，企業(yè)、醫(yī)生、醫(yī)院、基金組織和政府部門將緊密合作。在第三屆英特爾生命科學(xué)信息技術(shù)論壇上發(fā)布了一系列創(chuàng)新成果。
· 博德研究所、英特爾、華大基因、阿里云和浪潮，聯(lián)合宣布推出BIGstack解決方案和GATK中國社區(qū)。博德研究所開放了GATK4的源代碼，并與英特爾攜手利用英特爾CPU、Omni-Path Fabric和SSD開發(fā)了名為博德-英特爾基因組學(xué)堆棧(BIGstack)的突破性架構(gòu)。華大基因?qū)⒉捎米钚碌腉ATK工具，并與阿里云合作，使客戶能夠在華大基因在線平臺上訪問GATK4、博德的工作流管理系統(tǒng)Cromwell以及WDL(工作流定義語言)。BIGstack——這個交鑰匙解決方案將作為參考設(shè)計，通過原始設(shè)備制造商(OEM)和系統(tǒng)集成商來提供，浪潮是中國首家提供這個交鑰匙解決方案的OEM合作伙伴。GATK中國社區(qū)將為生態(tài)系統(tǒng)合作伙伴提供技術(shù)支持，這些合作伙伴致力于基于GATK4、Cromwell和WDL的研究和應(yīng)用。
· 英特爾與上海市兒童醫(yī)院宣布啟動兒童健康協(xié)作云中心，這是一個開放式平臺，是雙方針對兒童遺傳基因組研究和數(shù)據(jù)交換應(yīng)用于臨床的范例。在合作伙伴的共同努力下，這個最佳數(shù)據(jù)交換框架已在上海市兒童醫(yī)院、聯(lián)盟醫(yī)院和上海交大生物醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心上線。上海市兒童醫(yī)院和聯(lián)盟醫(yī)院利用該框架，在不同站點之間對兒童發(fā)育遲緩案例進行基因變異識別和比較。
· 諾禾致源與英特爾宣布成立基于RSD的可擴展基因組學(xué)中心。諾禾致源也開始使用基于英特爾BIGstack基因組的解決方案，其中采用了最新的英特爾CPU、NVMe和更先進的RSD設(shè)計，通過提高大規(guī)模數(shù)據(jù)處理能力以滿足全球化、可擴展基因組數(shù)據(jù)中心模式的需求。
· 華大基因推出采用英特爾FPGA的基因組一體機。英特爾和華大基因聯(lián)合設(shè)計基于FPGA的基因組數(shù)據(jù)分析一體機。基于FPGA的基因一體機加速了基因分析流程，提供更高的計算性能和更低的能耗，滿足中國基因組學(xué)研發(fā)對基因組數(shù)據(jù)處理的最新要求。
· 基因組一體機聯(lián)合實驗室宣布成立。它是英特爾精準(zhǔn)醫(yī)療伙伴計劃的下屬聯(lián)盟，浪潮、UEC、華大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安諾優(yōu)達與英特爾合作，為醫(yī)院和研究機構(gòu)客戶開發(fā)基因組學(xué)設(shè)備，以便處理本地數(shù)據(jù)分析需求，并提供更好的用戶體驗和出色的性能。英特爾支持基因組學(xué)設(shè)備聯(lián)合實驗室的成員，在BIGstack參考設(shè)計的基礎(chǔ)上構(gòu)建自己的解決方案，聯(lián)合實驗室將提供包括至強E5 V4、SSD、OPA和FPGA在內(nèi)的全新英特爾架構(gòu)產(chǎn)品和技術(shù)。
上圖為：英特爾醫(yī)療與生命科學(xué)集團亞太區(qū)總經(jīng)理李亞東
英特爾醫(yī)療與生命科學(xué)集團亞太區(qū)總經(jīng)理李亞東說：“作為一家數(shù)據(jù)公司，英特爾在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域具有獨特價值。通過提供高效的計算、存儲和傳輸技術(shù)，包括英特爾®至強®處理器與至強融核®處理器、高速的非易失性內(nèi)存技術(shù)和超高速以太網(wǎng)互聯(lián)技術(shù)等，英特爾與合作伙伴齊心協(xié)力實現(xiàn)計算能力的發(fā)掘和釋放。針對如何進行大規(guī)模、安全、高效的數(shù)據(jù)分析，英特爾還持續(xù)為各種分析場景提供算法級的優(yōu)化、并在FPGA加速引擎方面加速投入，促進機器學(xué)習(xí)和人工智能技術(shù)有效應(yīng)用在精準(zhǔn)醫(yī)療中，為精準(zhǔn)醫(yī)療開辟廣闊而充滿機遇的航道。”
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