利用來自近13萬個家庭的48多萬人的健康保險數(shù)據(jù)，芝加哥大學的研究人員根據(jù)疾病在遺傳相關個體中發(fā)生的頻率，建立了一種新的常見疾病分類方法。研究人員希望8月7日在線發(fā)表在Nature Genetics雜志上的這項研究將有助于醫(yī)生更好地診斷和治療病因而不是癥狀。
文章的通訊作者Andrey Rzhetsky教授說：“理解疾病之間的遺傳相似性可能意味著對一種疾病有效的藥物對另一種也可能是有效的。對于那些有大量環(huán)境影響成分的疾病，這意味著我們可以通過改變環(huán)境來預防它們。”
大數(shù)據(jù)產(chǎn)生疾病之間驚人的聯(lián)系
這項研究的結果表明，基于癥狀或解剖的標準疾病分類學可能錯過疾病之間相同潛在原因的聯(lián)系。例如，新的研究表明偏頭痛（通常被歸類為中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病）似乎最像腸易激綜合征（一種腸道炎癥性疾病）。
Rzhetsky教授和她的研究小組分析了Truven MarketScan（來自美國超過4000萬個已確定的病人家庭）的數(shù)據(jù)庫記錄。他們根據(jù)父母和他們的孩子在同一保險計劃中所涵蓋的時間長度選擇了一組記錄，這樣孩子和父母最有可能是住在相同的家庭中。他們用這種海量數(shù)據(jù)來估計疾病之間的遺傳和環(huán)境相關性。
接下來，利用統(tǒng)計方法開發(fā)生物進化樹，研究小組基于兩種方法建立了疾病分類。其中一個重點是疾病同享的遺傳相關，或者是疾病發(fā)生在遺傳相關的個體，如父母和孩子之間的頻率。另一個則集中在家庭環(huán)境，或是家中發(fā)生疾病的人數(shù)，但沒有或僅部分匹配的遺傳背景，如配偶和兄弟姐妹。
結果集中在29個、在孩子和父母中都很有代表性的疾病上，以建立新的分類樹。樹的每一個“分枝”都是由兩對彼此高度相關的疾病構成的，這意味著它們經(jīng)常發(fā)生在一起，父母或孩子共享相同的基因，或家庭成員共享相同的生活環(huán)境。
兩個傳統(tǒng)的疾病分類，ICD-9模型（左）與表型或基于癥狀的模型。
通過分析家庭成員之間的遺傳和環(huán)境相關性創(chuàng)建新的疾病分類。
生物學分類與傳統(tǒng)ICD-9分類比較的意外發(fā)現(xiàn)
該研究的第一作者Kanix Wang說：“在這項研究中，大量家庭允許我們獲得對遺傳和環(huán)境相關的精確估計，代表多個不同疾病的常見原因。利用這些共同的遺傳和環(huán)境原因，我們建立了一個新的系統(tǒng)，根據(jù)其固有的生物學來分類疾病。”
疾病之間的遺傳相似性往往強于相應的環(huán)境相關性。然而，對于大多數(shù)精神神經(jīng)疾病，如精神分裂癥、雙相情感障礙和藥物濫用，環(huán)境相關性的強度幾乎與遺傳相似性一樣。這表明有共同的家庭環(huán)境的元素可以改變，以幫助防止這些疾病。
研究人員還將其結果與被廣泛使用的國際疾病分類9版（ICD-9）比較，對疾病分組有了其它意外的發(fā)現(xiàn)。例如，1型糖尿病（一種自身免疫性內分泌疾病）與高血壓（一種循環(huán)系統(tǒng)疾病）有很高的遺傳相關性。研究人員還發(fā)現(xiàn)，在常見的、不同的疾病如哮喘、過敏性鼻炎、骨關節(jié)炎和皮炎等方面存在著高度的遺傳相關性。
參考資料
Classification of common human diseases derived from shared genetic and environmental determinants
Big data yields surprising connections between diseases
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