這項研究題為《通過深度學習識別遺傳疾病的面部表型》(IdentifyingFacialPhenotypesofGeneticDisordersUsingDeepLearning)，發表于《自然-醫學》雜志?！蹲匀?醫學》雜志評價稱，盡管這項研究的測試集相對較小，但其結果表明人工智能可能有助于診斷罕見遺傳疾病。論文的第一作者亞龍·古羅維奇(YaronGurovich)及其同事利用17000多張面部圖像訓練了一種名為DeepGestalt的深度學習算法。

DeepGestalt結合了計算機視覺和深度學習算法，是一種新型面部分析框架，能夠分辨出數百種遺傳綜合征的面部表征。上述17000張面部圖像代表了超過200種的綜合征，例如先天性胸腺發育不良、全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。在這項研究的兩組獨立測試集實驗中，人工智能算法被要求列出每張面部圖像可能代表的綜合征，并按不同綜合征的概率依次排序。