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當(dāng)基因遇上云計算 讓疾病預(yù)防再簡單一點

責(zé)任編輯:zsheng |來源:企業(yè)網(wǎng)D1Net  2019-04-02 13:33:14 本文摘自:至頂網(wǎng)CIO與應(yīng)用頻道

2017年,畢業(yè)于德國馬克思普朗克生態(tài)化學(xué)研究所,師從美國科學(xué)院院士Ian. T. Baldwin教授的凌之浩回國短暫停留,這一次他對國內(nèi)基因發(fā)展環(huán)境有了新的感受。

“歐洲雖然生活安穩(wěn)悠閑,但相對發(fā)展空間有限,國內(nèi)基因科技領(lǐng)域環(huán)境成長迅速,充滿著想象和無限可能。”在他看來每個地方都有吸引人的地方,最終他選擇回到成都,進入成都生命基線科技有限公司(以下簡稱生命基線)擔(dān)任COO,邁出了從科研到企業(yè)轉(zhuǎn)型的一步。

當(dāng)基因遇上云計算 讓疾病預(yù)防再簡單一點

成都生命基線科技有限公司COO凌之浩

生命基線是一家服務(wù)于生命科學(xué)行業(yè)的高科技企業(yè),自創(chuàng)始之日起即專注于用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)加速生命科學(xué)研究。目前主要有兩大業(yè)務(wù),第一、“簡基”,以基因檢測和精準(zhǔn)體檢為前端,提供健康風(fēng)控服務(wù),主要針對企業(yè)員工。第二、“基因幫”,提供試劑耗材和NGS服務(wù)的一站式線上平臺,主要針對全國范圍的高校、科研院所科研人員。

在基因領(lǐng)域,BT(生物技術(shù))與IT(信息技術(shù))融合的力量可以說是無人不知,無人不曉。人類基因組計劃期間,一位不按常理出牌的科學(xué)狂人克雷格·文特爾(Craig Venter)使用超級計算機以一己之力,兩年就追上6國合作的研究進度。

生命基線也不例外,在成立之初就非常重視技術(shù)的使用。最開始選擇自建數(shù)據(jù)中心,隨著基因幫交易量的逐漸增長,云也成為開展業(yè)務(wù)的主要動力。簡基則因涉及基因數(shù)據(jù)+健康數(shù)據(jù),這些高敏感數(shù)據(jù)并不會上云,但云可以幫助解析基因數(shù)據(jù)的算法模型研發(fā)。

目前生命基線將整個重心都放在簡基上,主要覆蓋川渝地區(qū)實現(xiàn)快速突破,因為其中涉及到體檢等合作方參與實現(xiàn)服務(wù)閉環(huán),在形成模式后也可將其復(fù)制到其他地域。按凌之浩的話說,未來基因檢測最終會回歸到本質(zhì)——信息服務(wù),提供更精準(zhǔn)可靠的數(shù)據(jù)解讀,讓更多人關(guān)注疾病預(yù)防。

“簡基”讓疾病預(yù)防提上日程

“人類基因組計劃”共6國參與,花費13年38億美金。而現(xiàn)在一個全基因組測序,只需要數(shù)天六百美金就可以完成,這就是基因測序領(lǐng)域常說的超摩爾定律。

2013年,安吉麗娜朱莉通過基因檢測到自己有BRCA1基因的突變,同時她有癌癥的家族病史(其母親,祖母,曾祖母都因癌癥去世),因此她到80歲患乳腺癌的幾率高達87%,因此她決定采取主動預(yù)防的方式,進行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)以降低患癌風(fēng)險,這也讓基因檢測一夜被大眾熟知。

隨著國內(nèi)消費級基因檢測的發(fā)展,2017年,生命基線也進入這一領(lǐng)域,創(chuàng)立JanGene(簡基)品牌。在消費級基因檢測領(lǐng)域高同質(zhì)化的當(dāng)下,簡基希望真正幫助用戶制定“落地”的疾病預(yù)防方案,以基因檢測為前端,配合健康風(fēng)險問卷系統(tǒng),確立用戶個體化的精準(zhǔn)體檢方案,并根據(jù)多維數(shù)據(jù)持續(xù)提供長期的疾病預(yù)防指導(dǎo)。

簡基可以說是凌之浩與團隊一手一腳培育出來的業(yè)務(wù)。2018年中旬,經(jīng)過一年多時間高強度的產(chǎn)品研發(fā)以及數(shù)個版本的迭代,他終于對自己親自開發(fā)的產(chǎn)品第一次有了認(rèn)同感,并自討腰包一口氣給自己的家人全都購買了產(chǎn)品。

在簡基發(fā)展的過程中,凌之浩也遇到過一個非常有借鑒意義的案例。一位有前列腺癌家族病史,但當(dāng)時自己并無任何癥狀的用戶,通過簡基的基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)其相關(guān)檢測位點具有有害突變,提示該用戶患前列腺癌的風(fēng)險要高于正常人群,基于此,簡基在為其定制的精準(zhǔn)體檢方案中特意加入了前列腺特異抗原(PSA)的檢測,在隨后的三次檢測結(jié)果中,均發(fā)現(xiàn)其PSA的指標(biāo)明顯高于正常值且在持續(xù)上升。基于此,簡基建議其進行進一步的醫(yī)學(xué)檢測,通過影像學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)的前列腺結(jié)節(jié),并進一步通過穿刺活檢確診為早期前列腺原位癌(并無轉(zhuǎn)移),最后及時做了根治性切除手術(shù),現(xiàn)在預(yù)后情況良好,各項指標(biāo)均為正常。

正是這一案例讓凌之浩對基因檢測在疾病預(yù)防上的意義有了進一步的認(rèn)識,從基因數(shù)據(jù)開始,對高風(fēng)險疾病早關(guān)注、早預(yù)防。

當(dāng)然疾病的發(fā)生與否其實都可以算作是一個表型,而表型都是由遺傳+環(huán)境因素共同決定,在基因檢測的同時簡基還會配合輔助健康問卷調(diào)查,為用戶制定個體化的精準(zhǔn)體檢方案,之后由體檢合作方進行體檢,并最終通過三維數(shù)據(jù)進行解析并持續(xù)提供健康風(fēng)控服務(wù)。

“基因幫”搭建科研服務(wù)的橋梁

因為SienceEXChange在線科研服務(wù)交易平臺的成功,也讓生命基線萌生建立在線交易平臺的設(shè)想,把優(yōu)秀的資源集中起來,再分發(fā)給研究人員和有科研需求的醫(yī)院醫(yī)生。

這也是在簡基之前,2015年就產(chǎn)生的基因幫,其致力解決科研人員在科研過程中各個環(huán)節(jié)的需求,提供基因測序及測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)。科研人員在平臺上提交需求,基因幫進行工程師匹配,雙方取得聯(lián)系,明確收費和交付時間。在這個過程中基因幫作為一個第三方平臺,將對項目預(yù)付款、項目進度進行把控和監(jiān)管。

“大部分科研工作者專注于實驗研究和探索生物學(xué)規(guī)律,分析工作通常是與公司合作進行。”凌之浩介紹到,基因幫不僅覆蓋了基因組學(xué),還有像蛋白組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)等數(shù)據(jù)分析服務(wù),而且華大基因、諾禾致源等公司也入住了平臺。

最開始基因幫通過本地數(shù)據(jù)中心為科研機構(gòu)提供服務(wù),機房托管了6臺服務(wù)器,隨著交易量的增長,越來越多的分析樣本已經(jīng)很難滿足,有時甚至需要同時開啟幾百甚至上千臺服務(wù)器來滿足計算需求。而且大數(shù)據(jù)分析場景中的高通量數(shù)據(jù)傳輸以及如何將結(jié)果已更加高效方式呈現(xiàn)給終端用戶也是客戶面臨的問題,生命基線也開始尋求通過云來繼續(xù)提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計算平臺后,基因幫最終在半年前正式切換到AWS。對于選擇亞馬遜AWS的原因,凌之浩開玩笑說,因為公司的對面就是AWS。其實選擇AWS出于成本和服務(wù)兩方面因素考慮。

通過數(shù)百臺Amazon EC2 Spot實例基因幫獲得所需要的計算能力,使用命令行工具,配合EC2,以及啟動腳本來進行快速的部署,利用S3來儲存樣本數(shù)據(jù)和最終結(jié)果。基因幫可以在 Amazon EC2 Spot實例請求中指定出價,從而選擇愿意為實例支付的每小時價格,這一模式非常適合測試和開發(fā)環(huán)境。

現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺服務(wù)器實現(xiàn)計算分析任務(wù),并在計算完成后自動關(guān)閉實例。根據(jù)業(yè)務(wù)需求自動的進行彈性擴展所需要的實例,極大的降低了運維的壓力。

目前基因幫已經(jīng)與眾多高等院校和機構(gòu)合作,包括四川大學(xué)華西醫(yī)院、成都中醫(yī)藥大學(xué)、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)、浙江大學(xué)等全國范圍的高校與科研院所。同時基因幫還推出了“試劑耗材商城”、“測序商城”、“基因幫生物云”等服務(wù),使得業(yè)務(wù)日益豐富。

關(guān)鍵字:云計算

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當(dāng)基因遇上云計算 讓疾病預(yù)防再簡單一點

責(zé)任編輯:zsheng |來源:企業(yè)網(wǎng)D1Net  2019-04-02 13:33:14 本文摘自:至頂網(wǎng)CIO與應(yīng)用頻道

2017年,畢業(yè)于德國馬克思普朗克生態(tài)化學(xué)研究所,師從美國科學(xué)院院士Ian. T. Baldwin教授的凌之浩回國短暫停留,這一次他對國內(nèi)基因發(fā)展環(huán)境有了新的感受。

“歐洲雖然生活安穩(wěn)悠閑,但相對發(fā)展空間有限,國內(nèi)基因科技領(lǐng)域環(huán)境成長迅速,充滿著想象和無限可能。”在他看來每個地方都有吸引人的地方,最終他選擇回到成都,進入成都生命基線科技有限公司(以下簡稱生命基線)擔(dān)任COO,邁出了從科研到企業(yè)轉(zhuǎn)型的一步。

當(dāng)基因遇上云計算 讓疾病預(yù)防再簡單一點

成都生命基線科技有限公司COO凌之浩

生命基線是一家服務(wù)于生命科學(xué)行業(yè)的高科技企業(yè),自創(chuàng)始之日起即專注于用互聯(lián)網(wǎng)技術(shù)加速生命科學(xué)研究。目前主要有兩大業(yè)務(wù),第一、“簡基”,以基因檢測和精準(zhǔn)體檢為前端,提供健康風(fēng)控服務(wù),主要針對企業(yè)員工。第二、“基因幫”,提供試劑耗材和NGS服務(wù)的一站式線上平臺,主要針對全國范圍的高校、科研院所科研人員。

在基因領(lǐng)域,BT(生物技術(shù))與IT(信息技術(shù))融合的力量可以說是無人不知,無人不曉。人類基因組計劃期間,一位不按常理出牌的科學(xué)狂人克雷格·文特爾(Craig Venter)使用超級計算機以一己之力,兩年就追上6國合作的研究進度。

生命基線也不例外,在成立之初就非常重視技術(shù)的使用。最開始選擇自建數(shù)據(jù)中心,隨著基因幫交易量的逐漸增長,云也成為開展業(yè)務(wù)的主要動力。簡基則因涉及基因數(shù)據(jù)+健康數(shù)據(jù),這些高敏感數(shù)據(jù)并不會上云,但云可以幫助解析基因數(shù)據(jù)的算法模型研發(fā)。

目前生命基線將整個重心都放在簡基上,主要覆蓋川渝地區(qū)實現(xiàn)快速突破,因為其中涉及到體檢等合作方參與實現(xiàn)服務(wù)閉環(huán),在形成模式后也可將其復(fù)制到其他地域。按凌之浩的話說,未來基因檢測最終會回歸到本質(zhì)——信息服務(wù),提供更精準(zhǔn)可靠的數(shù)據(jù)解讀,讓更多人關(guān)注疾病預(yù)防。

“簡基”讓疾病預(yù)防提上日程

“人類基因組計劃”共6國參與,花費13年38億美金。而現(xiàn)在一個全基因組測序,只需要數(shù)天六百美金就可以完成,這就是基因測序領(lǐng)域常說的超摩爾定律。

2013年,安吉麗娜朱莉通過基因檢測到自己有BRCA1基因的突變,同時她有癌癥的家族病史(其母親,祖母,曾祖母都因癌癥去世),因此她到80歲患乳腺癌的幾率高達87%,因此她決定采取主動預(yù)防的方式,進行預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)以降低患癌風(fēng)險,這也讓基因檢測一夜被大眾熟知。

隨著國內(nèi)消費級基因檢測的發(fā)展,2017年,生命基線也進入這一領(lǐng)域,創(chuàng)立JanGene(簡基)品牌。在消費級基因檢測領(lǐng)域高同質(zhì)化的當(dāng)下,簡基希望真正幫助用戶制定“落地”的疾病預(yù)防方案,以基因檢測為前端,配合健康風(fēng)險問卷系統(tǒng),確立用戶個體化的精準(zhǔn)體檢方案,并根據(jù)多維數(shù)據(jù)持續(xù)提供長期的疾病預(yù)防指導(dǎo)。

簡基可以說是凌之浩與團隊一手一腳培育出來的業(yè)務(wù)。2018年中旬,經(jīng)過一年多時間高強度的產(chǎn)品研發(fā)以及數(shù)個版本的迭代,他終于對自己親自開發(fā)的產(chǎn)品第一次有了認(rèn)同感,并自討腰包一口氣給自己的家人全都購買了產(chǎn)品。

在簡基發(fā)展的過程中,凌之浩也遇到過一個非常有借鑒意義的案例。一位有前列腺癌家族病史,但當(dāng)時自己并無任何癥狀的用戶,通過簡基的基因檢測結(jié)果發(fā)現(xiàn)其相關(guān)檢測位點具有有害突變,提示該用戶患前列腺癌的風(fēng)險要高于正常人群,基于此,簡基在為其定制的精準(zhǔn)體檢方案中特意加入了前列腺特異抗原(PSA)的檢測,在隨后的三次檢測結(jié)果中,均發(fā)現(xiàn)其PSA的指標(biāo)明顯高于正常值且在持續(xù)上升。基于此,簡基建議其進行進一步的醫(yī)學(xué)檢測,通過影像學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)其體內(nèi)的前列腺結(jié)節(jié),并進一步通過穿刺活檢確診為早期前列腺原位癌(并無轉(zhuǎn)移),最后及時做了根治性切除手術(shù),現(xiàn)在預(yù)后情況良好,各項指標(biāo)均為正常。

正是這一案例讓凌之浩對基因檢測在疾病預(yù)防上的意義有了進一步的認(rèn)識,從基因數(shù)據(jù)開始,對高風(fēng)險疾病早關(guān)注、早預(yù)防。

當(dāng)然疾病的發(fā)生與否其實都可以算作是一個表型,而表型都是由遺傳+環(huán)境因素共同決定,在基因檢測的同時簡基還會配合輔助健康問卷調(diào)查,為用戶制定個體化的精準(zhǔn)體檢方案,之后由體檢合作方進行體檢,并最終通過三維數(shù)據(jù)進行解析并持續(xù)提供健康風(fēng)控服務(wù)。

“基因幫”搭建科研服務(wù)的橋梁

因為SienceEXChange在線科研服務(wù)交易平臺的成功,也讓生命基線萌生建立在線交易平臺的設(shè)想,把優(yōu)秀的資源集中起來,再分發(fā)給研究人員和有科研需求的醫(yī)院醫(yī)生。

這也是在簡基之前,2015年就產(chǎn)生的基因幫,其致力解決科研人員在科研過程中各個環(huán)節(jié)的需求,提供基因測序及測序數(shù)據(jù)分析服務(wù)。科研人員在平臺上提交需求,基因幫進行工程師匹配,雙方取得聯(lián)系,明確收費和交付時間。在這個過程中基因幫作為一個第三方平臺,將對項目預(yù)付款、項目進度進行把控和監(jiān)管。

“大部分科研工作者專注于實驗研究和探索生物學(xué)規(guī)律,分析工作通常是與公司合作進行。”凌之浩介紹到,基因幫不僅覆蓋了基因組學(xué),還有像蛋白組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、代謝組學(xué)等數(shù)據(jù)分析服務(wù),而且華大基因、諾禾致源等公司也入住了平臺。

最開始基因幫通過本地數(shù)據(jù)中心為科研機構(gòu)提供服務(wù),機房托管了6臺服務(wù)器,隨著交易量的增長,越來越多的分析樣本已經(jīng)很難滿足,有時甚至需要同時開啟幾百甚至上千臺服務(wù)器來滿足計算需求。而且大數(shù)據(jù)分析場景中的高通量數(shù)據(jù)傳輸以及如何將結(jié)果已更加高效方式呈現(xiàn)給終端用戶也是客戶面臨的問題,生命基線也開始尋求通過云來繼續(xù)提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)。

在陸陸續(xù)續(xù)使用了超算和一些云計算平臺后,基因幫最終在半年前正式切換到AWS。對于選擇亞馬遜AWS的原因,凌之浩開玩笑說,因為公司的對面就是AWS。其實選擇AWS出于成本和服務(wù)兩方面因素考慮。

通過數(shù)百臺Amazon EC2 Spot實例基因幫獲得所需要的計算能力,使用命令行工具,配合EC2,以及啟動腳本來進行快速的部署,利用S3來儲存樣本數(shù)據(jù)和最終結(jié)果。基因幫可以在 Amazon EC2 Spot實例請求中指定出價,從而選擇愿意為實例支付的每小時價格,這一模式非常適合測試和開發(fā)環(huán)境。

現(xiàn)在幾分鐘就可以部署上百臺服務(wù)器實現(xiàn)計算分析任務(wù),并在計算完成后自動關(guān)閉實例。根據(jù)業(yè)務(wù)需求自動的進行彈性擴展所需要的實例,極大的降低了運維的壓力。

目前基因幫已經(jīng)與眾多高等院校和機構(gòu)合作,包括四川大學(xué)華西醫(yī)院、成都中醫(yī)藥大學(xué)、四川農(nóng)業(yè)大學(xué)、浙江大學(xué)等全國范圍的高校與科研院所。同時基因幫還推出了“試劑耗材商城”、“測序商城”、“基因幫生物云”等服務(wù),使得業(yè)務(wù)日益豐富。

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