9月,All of Us研究計劃向全國三個基因組中心共計撥出2860萬美元的資金。三個中心將從計劃參與者提供的生物樣本中生成基因組數據。最終,這些信息將成為該計劃精準醫學研究平臺的重要組成部分,該平臺是一項國家資源,為各種重要健康問題的研究提供支持。All of Us研究計劃由隸屬于美國衛生與公眾服務部的國立衛生研究院(National Institutes of Health, NIH)資助和牽頭。
Illumina認識到該計劃將對醫療保健的未來產生重大影響,現為三個基因組中心免費提供新型Infinium™ Global Diversity Array,以分析多達100萬個樣本,為該計劃作出科學貢獻。此新型芯片是一種高密度芯片,專為實現該計劃基因分型的主要目標而設計。這些目標空前覆蓋了高度多樣化的隊列,能向參與者反饋結果,例如ACMG-59基因列表中的內容和關鍵藥物基因組變異。其中某些基因與可能危及生命的健康狀況有關,如家族性高膽固醇血癥、乳腺癌和卵巢癌等。這款芯片將于2019年中期上市以供其他用戶使用。
“All of Us研究計劃的核心價值在于體現美國豐富的多樣性。納入在生物醫學研究中代表性不足的人群將幫助研究人員了解現有的健康差異,并確保每個人都能從未來的突破性研究中受益。”NIH All of Us研究計劃主任Eric Dishman表示。
除新型基因分型芯片外,獲得資助的基因組中心還將采用Illumina的NovaSeq 6000測序平臺為All of Us研究計劃進行全基因組測序。
“對All of Us三個基因組中心所做的貢獻能更快推動該計劃實施史無前例的工作,完成對參與該計劃的100萬或更多人的基因分型和測序。”NIH主任Francis S. Collins博士說道。
“我們很榮幸能夠為All of Us研究計劃基因組中心作出這一科學貢獻,”Illumina公司總裁兼首席執行官Francis deSouza表示,“這項具有里程碑意義的舉措將讓大家意識到DNA測序在改善人類健康狀況方面可帶來的前所未有的益處。這是一項有助于降低測序成本的創新計劃,同時也將進一步釋放人類基因組的力量。”