我省是全國出生缺陷高發(fā)區(qū)，為有效降低新生兒出生缺陷發(fā)生率，山西國信凱爾生物技術(shù)有限公司與山西省人口計生委科研所近期合作共同承擔(dān)了 “山西省出生缺陷基因芯片數(shù)據(jù)庫建設(shè)”項目，依靠先進醫(yī)學(xué)檢測技術(shù)提高出生人口素質(zhì)。

我國是世界上出生缺陷高發(fā)國家，每年約有90萬名出生缺陷兒誕生，約每35秒出生一個。我省是全國出生缺陷高發(fā)省份，每年新生兒出生不到40萬人，其中出生缺陷就有1萬人左右，全省14歲以下殘疾兒童42%是先天造成。出生缺陷不僅大大降低了國民健康水平和人口素質(zhì)，而且也是導(dǎo)致家庭返貧、致貧的重要原因。

該項目通過在山西省出生缺陷高發(fā)地區(qū)采集具有典型遺傳特征的出生缺陷樣本，進行高密度基因檢測，專門針對新生兒出生缺陷建立基因芯片數(shù)據(jù)庫，并能提供山西省主要出生缺陷種類的全基因組的芯片圖譜，揭示中國人群基因拷貝數(shù)變異和先天缺陷關(guān)系，探索基因突變與區(qū)域環(huán)境變化之間的相關(guān)性。整合了國際數(shù)據(jù)庫和UCLA8年臨床檢測積累的數(shù)據(jù)資源，其中30%左右的數(shù)據(jù)為本項目首次發(fā)現(xiàn)，含有目前已知的全基因組DNA拷貝數(shù)變化和出生缺陷疾病關(guān)系的數(shù)據(jù)，可解讀400多種出生缺陷疾病與DNA拷貝數(shù)及雜合性缺失變化的關(guān)系。本數(shù)據(jù)庫中大多數(shù)DNA拷貝數(shù)變化已細化到了特定的基因，因而檢測準確，檢出率高。