“上工治未病”——來自于2500年前《黃帝內(nèi)經(jīng)》中的期盼，有望在基因大數(shù)據(jù)時代得以實現(xiàn)。
來自貝瑞基因（SZ.000710）消息，該公司早在去年年底完成世界首個中國人群基因組數(shù)據(jù)庫建設(shè)后，除進一步豐富數(shù)據(jù)庫內(nèi)容外，目前正在聯(lián)合制藥企業(yè)、科研機構(gòu)，組建基因組大數(shù)據(jù)應用平臺，為未來基因治療藥物研發(fā)提供支撐。
基因大數(shù)據(jù)
顛覆傳統(tǒng)醫(yī)療模式
自基因測序技術(shù)被發(fā)明以來，建設(shè)人類基因組數(shù)據(jù)庫就一直是各國基因組研究中心的核心內(nèi)容之一。
本世紀初，經(jīng)過多個國家的通力合作，人類完成了自身基因組的測序工作。人們希望最終實現(xiàn)這樣一個理想，即通過分析一個正常人DNA上的3G個堿基對，找出可以能導致他罹患某種疾病的基因組，從而實現(xiàn)對疾病的提前預防和治療。
2013年5月14日，好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉?qū)ν夤迹ㄟ^乳腺癌易感基因檢測發(fā)現(xiàn)，她從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，患乳腺癌的幾率高達87%。為預防乳腺癌，她進行了預防性雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，術(shù)后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。
安吉麗娜·朱莉通過基因檢測提前預知乳腺癌和卵巢癌，并切除雙側(cè)乳腺和卵巢，一時間讓全世界都知道了“BRCA基因檢測”這個名詞。BRCA基因檢測成為白領(lǐng)女性保衛(wèi)乳房的最佳武器。
據(jù)了解，美國、歐洲已經(jīng)建立了乳腺癌突變基因數(shù)據(jù)庫，可以分析和預測基因突變女性患兩種癌癥的幾率。“50歲患乳腺癌的幾率有多少，70歲患乳腺癌的幾率又有多少，都可以預測。”
不過，基因檢測疾病實施起來會遇到了一個難題，即每個人的基因組都是略有差異的（這導致了我們每個人在種族、膚色、身高、體重等等方面的不同），如何將患者的基因組與所屬種群正常基因組進行比對，進而精確找出致病基因片段，則需要這個種群龐大的基因組數(shù)據(jù)支撐。
“一滴血能查所有的基因，問題是哪個基因和哪個病對應，這需要一個長期研究的過程。一滴血查22000個基因，肯定是準的，但是不是就有這個病，就是另外一回事了。”一位從事基因治療研究的專家這樣解釋道。
只要建立起樣本量足夠大的基因數(shù)據(jù)庫，未來不必非要個體全部具體的堿基都要測試出來才能做分析，只要取其差異化的部分，跟已知的去進行對照即可。一旦實現(xiàn)自動化匹配對照，實現(xiàn)基因測序的大數(shù)據(jù)化，檢測也能實現(xiàn)樣品的小型化，可能一滴眼淚、一點唾液就能進行分析。”
一旦基于基因組大數(shù)據(jù)的應用全面鋪開，整個醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)將會發(fā)生顛覆影響，包括小分子藥物研發(fā)在內(nèi)的醫(yī)藥領(lǐng)域?qū)⑷姘邢蚧傺芯繌V譜、副作用很大藥物將沒前途與市場，甚至當下常用的藥物，比如治療腫瘤的化療藥物，大部分也將會被淘汰，即便再便宜也不太會有人愿意使用。
以大數(shù)據(jù)為龍頭
引領(lǐng)精準治療
作為致力于將高通量測序技術(shù)實現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化的行業(yè)領(lǐng)導者，貝瑞基因早在2015年8月14日，就宣布與云計算服務平臺提供商阿里云達成合作，共同打造以海量的中國人群基因組數(shù)據(jù)為核心的數(shù)據(jù)云，以實現(xiàn)對個人基因組數(shù)據(jù)的精準解讀。
該項目由美國貝勒醫(yī)學院、現(xiàn)任職貝瑞基因CIO的于福利教授牽頭，帶領(lǐng)由醫(yī)學、分子生物學、遺傳學、計算機編程等研究領(lǐng)域的博士組成的100多人團隊，共同參與到“神州基因組數(shù)據(jù)云”項目。
目前，“神州基因組數(shù)據(jù)云”已經(jīng)成功完成對40萬人的基因組測序工作，正向100萬人、200萬人的目標邁進。
貝瑞和康的 “神州基因組數(shù)據(jù)云”，無疑是從中國精準醫(yī)療的全局觀出發(fā)而開展的龐大項目，由于研究數(shù)據(jù)涉及的基因組數(shù)據(jù)庫既全面而又精確，既讓中國的整個精準醫(yī)療體系從概念推動到臨床應用，也讓貝瑞和康在各個領(lǐng)域的基因測序業(yè)務有了堅實的落腳點。
目前，我國國家食藥監(jiān)總局批準的下游基因測序臨床應用分為四個類別，分別為遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及 腫瘤診斷與治療。無創(chuàng)產(chǎn)前篩查為當下較為成熟和消費者認可程度最高的產(chǎn)品，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的 成長空間；腫瘤診斷與治療是最具有開發(fā)潛力的應用市場，癌癥已經(jīng)成為全球第二大致死病因，并且隨著我國老齡化社會的到來，癌癥在我國發(fā)病率將進一步提高，二代測序在腫瘤鄰域的應用將有巨大的發(fā)展?jié)摿Α?/p>
“基因組大數(shù)據(jù)是未來精準醫(yī)療的基礎(chǔ)，可以說誰掌握了大數(shù)據(jù)，誰就能在新藥研發(fā)、疾病治療等一系列領(lǐng)域擁有話語權(quán)和主導地位。”貝瑞基因董秘王冬表示。
以糖尿病為例，不精確的疾病分型，對于前期的預防和后期的治療都十分不利。之前，醫(yī)學界已經(jīng)知道，有多達百余種途徑可能導致糖尿病的發(fā)生，涉及到胰腺、肝臟、肌肉、大腦甚至脂肪的不同變化。現(xiàn)代通過基因的研究發(fā)現(xiàn)，對不同類型糖尿病而言，其致病基因十分多樣。這時，如果將這些不同亞型的糖尿病混為一談，就會讓人很難弄明白，為什么攜帶同樣的基因突變，病人在面對同一治療方案時，會出現(xiàn)完全不同的治療效果。
因此，要針對不同亞型的糖尿病患者進行治療，必須通過大數(shù)據(jù)手段找出相應的致病基因片段，才能給予有針對性的藥物研發(fā)和治療。這也就意味著，基因組大數(shù)據(jù)的擁有者，將在整個新藥開發(fā)過程中掌握主導權(quán)，完全可以說是“得數(shù)據(jù)者得天下”。
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