精準醫療是未來的發展方向，大數據分析是精準醫療發展助推器，是跨界合作的重要領域。醫療大數據的收集處理，對生命科學、臨床醫學、臨床藥理有著重要意義，可以對基因突變做出正確解析、標記有臨床意義的注釋。

精準醫療旨在根據個體基因、分子、細胞差異提供個性化治療方案，成為人類疾病治療和健康管理的發展方向。作為當前大健康產業發展最為活躍的細分領域，精準醫療融合了生物醫藥、高性能醫療設備、移動醫療、生物信息分析、醫療大數據等前沿技術，是眾多疾病患者治愈的希望所在，也是眾多醫療機構、制藥企業、醫療設備研發制造企業、醫療服務機構積極爭奪的市場，更是國家醫療健康體系建設重大領域之一。隨著基因檢測技術的進步和成本快速下降，精準診斷的應用范圍快速擴大并為精準治療提供強大支持。靶向藥物、免疫細胞療法為代表的精準治療正在臨床研究并取得一定效果。未來在精準醫療快速進步的背景下，政府、企業、科研機構將加大對精準醫療的資源投入，將促進更多精準診斷、精準治療方法、技術的出現和應用，也將推動精準醫療產業突飛猛進的發展。

賽迪顧問通過對精準醫療產業的分析認為，基因檢測及分析服務領域相對成熟，將是精準醫療發展最為穩定的領域；癌癥的診斷和治療最受關注，有望成為下一階段表現最為突出的領域；精準治療技術突破時點具有很強的不確定性，但收益最為巨大；生物大數據將是資金和資源耗費最大的領域。

精準醫療是新型醫療服務產業

精準醫療（precisionmedicine）是利用高性能計算、大數據分析和云計算技術，對基于個體基因、分子、細胞、行為等差異獲取生物信息學數據進行精準分析，提供疾病的精確診斷結果，在此基礎上提供個性化治療服務。賽迪顧問認為，精準醫療產業是圍繞精準診斷（如基因檢測、細胞普查、移動醫療、測序數據分析等）和精準治療（如無創產前篩查、腫瘤免疫治療、靶向藥物開發、干細胞治療、疾病預防等）兩大階段，融合醫療設備和耗材研發生產、前沿醫療技術研發、新一代信息技術等領域的新型醫療服務產業。

2015年1月30日，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中宣布將啟動“精準醫療計劃”，將“精準醫療”的影響力迅速推廣。

測序成本的快速下降和所需時間的縮短使基因測序大規模臨床應用成為可能。隨著第二代測序技術的不斷進步，測定一個人全基因組數據的成本，由原來的上億美元，快速下降到1000美元左右，測序時間也縮短至3天，使基因測序商業化進入臨床應用成為可能，并奠定了精準醫療產業的基石；預計到2020年，第三代測序技術大規模應用后，完成一次測序的成本可能降至0.1元，測序時間有望縮短為10~15分鐘。

精準治療是發展最終目標

精準醫療產業鏈環節包括上游的醫療儀器（設備）研發生產、醫用耗材制造、生物樣本數據庫建立與維護、前沿醫療技術和相關技術研發；中游的生物樣本數據的檢測、測量和分析診斷；下游的精準治療和健康管理。

基因測序是精準醫療產業發展的基礎，已經形成完善的商業化應用市場?；驕y序作為精準醫療產業的基礎，貫穿精準醫療產業鏈?；驒z測上游是測序儀器與試劑耗材，中游是基因測序服務，下游是生物信息學分析。中下游面向群體包括醫院、制藥公司、科研機構以及消費者等。

測序技術是基因測序儀的核心?；驕y序技術迄今為止已經發展形成了三代測序技術，目前大規模商業應用的是第二代測序技術。

基因測序儀的壁壘極高。全球基因測序儀市場已經被illumina、lifetechnology和roche（羅氏）三家公司所壟斷。

大數據分析是精準醫療發展的助推器，成為產業跨界合作的重要領域。生物大數據內容涵蓋各種組學、患者病史、生活環境、行為習慣等多維度生物學數據。生物大數據具有數據量大、多樣化、價值高等特點。

精準醫療產業發展依賴大規模人群基因數據、生物樣本（細胞數量、蛋白質、代謝物、rna和dna以及全基因組測序）、生活信息等數據的積累，大數據分析工具是對大規模的生物信息進行數據挖掘的有效工具，有助于對疾病的起源和發病機制的理解，推動預防和治療方法的發展。

精準診斷是精準醫療應用的前提條件，診斷技術是精準診斷的關鍵。精準診斷產業鏈包括上游的診斷儀器（設備）和耗材的研發生產，以及相關科研及技術的發展；中游基于現有的診斷技術開展的一系列診斷服務；下游的不同服務對象。

診斷技術的革新會是精準診斷產業發展的關鍵驅動。診斷技術尤其是基因測序的不斷革新會使得檢測成本進一步降低，價格的降低將會大大推動相關技術的商業化，從而讓該領域產品和服務被大眾所接受。此外，即時診斷（poct）是整個精準診斷領域中有潛力大規模商業化的一個方向，很有可能對整個領域的發展起到巨大的推動作用。

精準治療是精準醫療發展的最終目標，藥物研發和治療方法臨床研究是當前的產業熱點。精準治療是精準醫療發展的最終目標。從產業鏈看，實現精準治療需要從生物醫學基礎科研及臨床研究開始，依賴生物樣本數據庫的積累和相關生物信息分析技術的進步；在此基礎上，通過長期、嚴格的臨床檢驗完善各種治療手段，明確其適用的癥狀和人群；最終，針對患者采取針對性治療。

靶向治療是精準治療實踐比較成功的領域，也是臨床研究最為活躍的領域。近10年來，有超過60項抗腫瘤藥物獲得了fda的批準。靶向藥物巨大的市場空間吸引了醫療機構和制藥公司持續的研發投入，截至2016年6月，全球范圍內開展靶向治療臨床研究的機構有11409個，其中中國有557個。

細胞免疫治療技術取得了一定積極效果，但仍需臨床研究予以完善。比如car-t和tcr-t等新興技術，都具有非常大的應用潛力，但未來很有可能出現進一步的革新。截至2016年6月，全球范圍內開展細胞免疫療法的臨床研究機構有1303個，其中中國有85個。

基因治療領域仍處于研究階段，大規模市場應用阻力較大。由于基因治療存在很大的道德質疑和技術上的不確定性，全球僅有少數技術被批準上市。

截至2016年6月，全球范圍內開展基因療法的臨床研究機構有4582個，其中中國有167個。

其難點和突破點包括以下三點。

首先，治療方法的研究和應用。精準醫療最大的難點在精準治療，而精準治療的難點既有如何針對特定的人群研究出有效的治療方法，還有如何保證治療方法在經濟上可行。

在基因檢測技術快速進步的情況下，疾病類型的診斷越來越準確，致病機理的認識也逐漸深入，但是在短期內研究出有效治療方法還存在很大困難，尤其是實踐中部分治療方法和藥物存在短期有效、長期副作用很大的情況。

此外，特定患病人群如罕見病群體數量較小、絕對支付能力有限，無法為相應的治療方法提供經濟的市場回報，制約了醫療機構和制藥公司的研發投入。

其次，生物樣本庫的有效整合。生物樣本數據庫的規范化，可大大減少資源浪費。目前，多個公司都在布局建立大而全面的生物樣本數據庫，需要非常大并且持久的資本投入，這其中可能會存在資源浪費的問題。比如，各個公司針對同一種疾病對象，花費大量資金對相關人群建立了自己的數據庫，數據庫的全面程度將決定誰能在市場競爭中獲勝。然而，各個公司之間的數據庫建立范式可能會存在差別，無法整合利用，從整個社會的角度考慮就會存在巨大的資源浪費。

最后，醫療大數據的收集處理。精準醫療大數據的復雜度遠高于傳統互聯網大數據，相應的數據收集和處理能力成為亟待解決的難題。腫瘤臨床數據需要采集的類型不僅包括傳統的生化指標、影像報告、傳統病理和治療信息，還有通過新的臨床檢測手段產生的基因組信息。對基因突變的正確解析、標記有臨床意義的注釋，不僅涉及數百個軟件包的開發和運用，還依賴于生命科學、臨床醫學、臨床藥理和生物信息學信息的科學理解和解讀。臨床實踐中，大數據來源于治療效果隨訪跟蹤以及數據采集、儲存、調用、分析和整合等。

基因測序是發展最好的細分領域

從市場規模和結構上看，精準醫療市場規?？焖僭鲩L，是醫療健康增長最快的領域之一。

2015年全球精準醫療市場規模585億美元，預計2016~2018年期間增速達24.6%，是醫療健康增長最快的領域之一?；驕y序是精準醫療的基礎，也是目前發展最好的細分領域。

即時檢驗和分子診斷是精準醫療市場發展最為成熟的兩大領域。

從區域分布來看，我國已形成基因檢測儀器和試劑研發相對集中、測序服務全面發展的格局。

基因檢測儀器和試劑研發作為高技術含量和壁壘的領域，分布相對集中在北京、上海、深圳、浙江、廣州、武漢、南京等中東部人才相對集中的一、二線城市。

北京、上海等地在中下游的精準診斷和治療領域比較成熟。北京、上海擁有國內最為頂尖的研究機構和醫療衛生臨床應用機構，在此基礎上吸引了一批產業鏈中上游企業集聚。眾多的高新技術企業幾乎覆蓋了全部的精準醫療領域，并在基因測序、數據分析及臨床治療領域不斷取得了大量成果。

中游精準診斷領域投資最活躍

精準醫療前景被看好，風險資本不斷涌入。風險資本看好精準醫療產業的前景，多家知名投資機構進行布局。精準醫療產業的創投有兩種特點，一種是在精準醫療領域深耕的創投資本，其投資對象覆蓋多個熱點，貫穿產業鏈，如北極光創投、紅杉資本、啟明創投等等；另一種是選取熱點領域跨界投資，如泰康人壽對華大基因的投資、姚記撲克對細胞治療領域的投資等。

行業內企業加速布局，上下游整合成為趨勢。行業內的企業也加快布局精準醫療業務，產業鏈整合成為主要趨勢。產業鏈整合更注重和現有業務的結合，如迪安診斷依據自身在診斷領域的優勢，向下整合治療領域、健康服務領域等相關產業；羅氏控股加強在基因診斷領域投資等。

從投資機會來看，中游精準診斷領域投資最活躍，相對于上游產業，精準診斷領域技術壁壘較低，國內發展規模最大，因此該領域的投資主要是一線企業進行產業整合，爭取市場份額。下游精準治療領域所覆蓋的行業最多，經濟價值最大，但是由于技術成熟度的限制，目前該領域投資主要集中在腫瘤治療和生物制藥等領域。

上游測序儀器技術壁壘高，診斷試劑擁有較大投資機會。上游基因測序儀器技術壁壘較高，已經形成寡頭壟斷，投資機會不大。當前基因測序儀已經形成了illumina、lifetechnology、羅氏三家壟斷的局面，目前只有ibm、helicos、pacificbiology等少數企業在此領域進行第三代測序技術的研發，但受高成本制約均無大規模商業化應用。

隨著基因檢測服務被逐漸認可，國內龐大的病人群體對診斷試劑的需求將越來越大，投資機會相對看好。從細分領域來看，賽迪顧問認為，隨著產前篩查市場的逐漸飽和，腫瘤診斷市場的逐漸打開，腫瘤基因診斷試劑尤其是肺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等領域的投資機會最為看好。

中游精確診斷應用成熟度高，診斷服務仍有好的投資機會。市場需求的快速擴大是基因測序服務增長的核心驅動。精準診斷已經被批準臨床應用，隨著無創產前診斷、腫瘤診斷與治療、遺傳學診斷以及輔助生殖等相關的基因測序服務以及遺傳學診斷等相關的服務越來越多，中游服務市場將成為整個產業鏈中市場增長最快的部分。

檢測和數據分析的緊密結合成為精準診斷的發展趨勢。由于測序服務缺乏核心競爭力，相對產業鏈的上下游均較為弱勢。測序服務公司往往會提供有償的生物信息學分析服務。數據分析的有效性將決定中游市場公司的核心競爭力，而中游數據解讀能力需進一步發展，樣本數據庫大小和準確度成為核心競爭力。

下游精準治療受政策限制，靶向藥物研發投資機會較為明確。精準治療前期由于技術不成熟、醫學倫理爭議等問題，部分精準治療如基因治療、干細胞治療、細胞免疫治療受到限制；隨著技術的進步與政府相應政策的放寬，下游精準治療領域將成為最具投資價值的領域。

癌癥靶向治療是精準治療最為成功的應用領域之一。通過癌癥基因檢測，尋找癌癥患者基因改變，并尋找有效藥物已經成為治療常規方法。從長遠來看，隨著基因測序技術的普及，圍繞癌癥治療的單克隆抗體治療和小分子靶向藥物治療領域的投資潛力較大。

生物大數據是關鍵發展技術

賽迪顧問通過對精準醫療產業的分析，提出以下幾點對策和建議。

基因檢測及分析服務領域相對成熟，仍將是精準醫療近期發展最為穩定的領域。基因檢測作為精準醫療產業的基礎，細分產業鏈相對成熟，發展方向比較明確，未來該領域預計將在穩固腫瘤檢測、產前篩查兩大傳統應用領域基礎上，逐步擴大在藥物研發、遺傳病治療等應用領域的拓展。賽迪顧問建議投資機構可重點關注藥物研發等下游應用領域的投資機會。

癌癥的診斷和治療最受關注，有望成為下一階段表現最為突出的領域。癌癥作為常見疾病已經成為全球主要的死亡原因，研究發現許多分子病變是驅動癌癥的誘因，這也是精準醫療最為擅長的領域，對致癌機制的新理解已經開始影響藥物和抗體設計，以及對癌癥風險評估、分類診斷以及治療策略。當前研究的熱點靶向治療、細胞免疫治療等均是圍繞這一領域展開。賽迪顧問建議密切關注技術的相關進展和投資機會；政策制定也應特別關注癌癥診斷和治療，以吸引資源向該領域重點傾斜。

精準治療技術突破時點具有很強的不確定性，但潛在收益巨大。精準治療技術的精準性體現在對特定人群的治療有效性，相應的治療方法研究和靶向藥物研發周期長、投入高、不確定性大，其突破時點和應用效果具有很強不確定性，這也是精準醫療投資風險最大、收益最高的領域。賽迪顧問建議鼓勵臨床應用研究在嚴格監管條件下有序展開，既保證治療技術的持續研發投入，又確保社會輿論理性認識前沿醫學領域。

生物大數據將是資金和資源耗費最大的領域，也是絕對長期競爭的關鍵所在。作為精準醫療產業的關鍵發展技術之一，生物大數據的收集、分析和解讀將成為了解疾病形成機理的重要手段，進而為下一階段的精準治療和健康管理提供破解方法。大型數據庫的建立及后續的大數據分析和長期維護都將耗費大量的資金和資源，也成為富有遠見公司前瞻性布局的領域。賽迪顧問建議政府適度參與，推動數據標準化制定；必要時提供基礎數據庫建設資金，資助醫療大數據技術研發。