各種遺傳綜合征會(huì)表現(xiàn)出獨(dú)特的面部特征，它們可以幫助臨床醫(yī)生進(jìn)行診斷。但是，可能的綜合征數(shù)量巨大，要正確識(shí)別并非易事。利用人工智能或能幫助診斷遺傳綜合征，但是早期關(guān)于這種可能性的研究所采用的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集規(guī)模不大，僅能識(shí)別少量綜合征。
FDNA公司的Yaron Gurovich及同事使用17000多張患者的面部圖像訓(xùn)練了一套深度學(xué)習(xí)算法，所有這些患者被確診的遺傳綜合征總計(jì)達(dá)幾百種。研究中使用的圖像來(lái)自一個(gè)社區(qū)平臺(tái)，臨床醫(yī)生會(huì)把患者的面部圖像上傳于此。
研究人員利用兩個(gè)獨(dú)立的測(cè)試數(shù)據(jù)集測(cè)試人工智能的表現(xiàn)，每一個(gè)數(shù)據(jù)集都包含數(shù)百?gòu)堉敖?jīng)過臨床專家分析的患者面部圖像。對(duì)于每一張測(cè)試圖像，人工智能按照一定順序列出各種潛在的綜合征。兩組測(cè)試中，在約90%的情況下，人工智能提出的前10條建議中都包括了正確的綜合征，這超過了臨床專家在另外3個(gè)實(shí)驗(yàn)中的表現(xiàn)。雖然這項(xiàng)研究采用的測(cè)試數(shù)據(jù)集規(guī)模相對(duì)較小，而且沒有和其他已有的識(shí)別方法或人類專家進(jìn)行直接比較，但是研究結(jié)果表明人工智能有望在臨床實(shí)踐中，輔助罕見遺傳綜合征的優(yōu)先級(jí)劃分與診斷。
研究人員指出，由于個(gè)人面部圖像是敏感但易得的數(shù)據(jù)，因此必須小心處理，以防該技術(shù)的歧視性濫用。
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