今年6月我國首批罕見病目錄公布，當中有121種疾病納入該目錄當中。這份目錄意義重大，業界指出，目錄的出臺將提高藥企對罕見病的研發積極性，加快罕見病藥品上市進程。專家表示，采用了大數據、人工智能等新一代信息技術的智慧檢驗，可助力罕見病的診斷、預防以及“孤兒藥”的研發。另外，基因測序更為精準醫療“打下”夯實的基石。
數據回顧
全國首份121種罕見病檢測數據
累計檢出3萬例陽性樣本檢測數據
基因及基因組技術檢出的陽性標本數達2萬余例
色譜質譜及酶學方法檢出的陽性標本數為6000余例
創建具廣州特色的
檢驗檢測大數據研究院
數據與醫學檢驗的關系密不可分，在醫學檢驗的“大概念”中則是包含了病例數據和檢驗數據。一般而言，一個大型的醫學檢驗機構每年都會檢測并積累龐大的數據，而這些檢測數據更是覆蓋了人類生命的每個周期。
作為全國領先的第三方醫學實驗室集團，金域醫學每年的標本量就超5000萬。5000萬是一個怎樣的概念?金域醫學首席科學官于世輝博士表示，廣州有十多家大型的三甲醫院，以上的檢測量相當于40個三甲醫院的年標本檢驗數量。檢測數據可為疾病防治提供依據，“面對如此龐大的數據量，最重要的是，如何把這些龐大的數據量轉化成科學的數據，依靠這些科學的數據去判斷或者預測”。
2009年，宮頸癌被列入我國“兩癌篩查”項目，全國開始對農村婦女實施宮頸癌篩查。宮頸細胞學檢測是指通過采集脫落細胞進行制片觀察，從而判斷宮頸是否存在病變。截至目前，金域團隊在過去近十年時間累計做了約3400萬篩查標本，這個數據量相當于中國人群宮頸癌篩查量的約15%。
篩查是為了科學的診斷、預防，不僅如此，多年來篩查所積累的數據更可增進對國內宮頸癌流行病學現狀的了解。實驗室通過對這些數據進行科學的統計分析后發現，中國女性感染HPV病毒的亞型和歐洲群體有不同。
于世輝博士進一步解釋，我國在進行子宮頸癌疫苗的生產，疫苗是針對不同的HPV亞型，感染的亞型不同，疫苗所起到的作用、針對性也不同，利用大數據科學分析就能知道真正中國人群主要感染的HPV亞型有哪些，未來如何指導廠家去開發疫苗，專門針對中國人比較常發或者多發的亞型來進行疫苗研發。
全媒體記者了解到，剛過去的9月，金域醫學與我國科技巨頭華為達成戰略合作，雙方在第三方檢驗、病理診斷和基因分析的信息化、自動化和智能化，以及智慧城市、智慧醫療建設方面開展深度合作。也就說，這些龐大的檢測數據、病例數據未來將會傳送到“云端”，一方面可大大提升存儲數量級，另一方面利用云計算的特性，加快其運算速度以及便于數據“共享”。
盡管目前醫學檢驗的大數據在部分疾病的研究上已獲得階段性成果，但專家坦言，目前的數據仍不足夠大，更需要的是上升到國家層面，因為許多數據都必須國家來主導。更重要的是打破數據壁壘，每個醫院、大學、研究所都有自身的數據庫，且數據的標準不一致，導致了“共享”時會出現問題。因此，未來數據如何有效地打通，是需要考慮的問題。
日前，國務院印發了《關于促進和規范健康醫療大數據應用發展的指導意見》，金域醫學正式創建具有廣州特色的“精準醫療”檢驗檢測大數據研究院。其所依托的是，覆蓋全國90%以上的人口所在地區、年服務醫療機構22000多家和超5000萬例年標本量，包括全國不同地域、不同民族、不同年齡層次的海量醫療檢測樣本數據。
人工智能可輔助醫生
對病情進行診斷
擁有了具規模的數據庫，利用人工智能對樣本進行篩查，甚至診斷是AI+醫療發展的一個大方向。去年，央視節目《機智過人》中，人工智能和15名來自全國三甲醫院、有著15年工作經驗、閱片量在20萬張以上的醫生“過招”，結果是人工智能獲勝。
據了解，金域醫學實驗室早在四年前已將AI“帶入”到檢驗領域中。在四年前，實驗室與香港應用科學研究院建立了合作的關系，通過該研究院研發的軟件進行子宮頸癌的初篩。如接收到一萬份子宮頸癌樣本，實驗室利用人工智能，把其中確定正常的樣本排除，剩下的是“軟件”看得不太清楚或可能有病的。隨后，再讓醫生來進行診斷。相比傳統方式，這大大地降低了病理醫生的工作量。實際上，當下人工智能在醫學檢驗上主要是對樣本的初步篩查。于世輝博士認為，即便未來，人工智能也是無法取代病理醫生，它更多的是幫助病理醫生減少工作量。
然而，醫療是一個相當寬廣的領域，在部分疾病診斷例如眼病、肺炎等，人工智能發展得相對較快。今年2月，廣州市婦女兒童醫療中心基于深度學習開發出一個能診斷眼病和肺炎的人工智能系統，該研究成果以封面文章登上當月的世界頂級期刊《細胞》。據了解，這項人工智能成果能根據影像資料，給醫生提出診斷建議，并解釋判斷的依據。比對實驗發現，該系統在診斷眼疾的準確率達96.6%;在區分肺炎和健康狀態時準確率達92.8%。數據顯示，從一張胸部CT上找到肺結節，一名經過訓練的醫生平均需要3~5分鐘，而依靠人工智能則僅需3~5秒。
據透露，金域醫學已與我國人工智能“大咖”張康教授以及南方醫院的侯凡凡院士進行合作，將人工智能“融入”大數據，嘗試對膜性腎病進行研究。當下，人工智能已從病理，包括細胞病理的子宮頸癌、組織病理的肺癌和腎臟系統疾病，延伸到基因測序及微生物檢測等，比如幽門螺旋桿菌。
“目前在醫療領域中，人工智能仍是單獨針對一個項目、一個領域，希望未來能把病理與基因整合在一起，再把其他的大數據融合，最后真正地實現病理和檢測的智能化。”于世輝表示。
放眼全球，IBM、谷歌、微軟等科技巨頭近年都在布局人工智能醫療。如IBM Watson能快速篩選癌癥患者記錄，為醫生提供可供選擇的循證治療方案;谷歌在糖尿病、神經性疾病診療等研究方面發力。
據麥肯錫則預測，到2025年，全球智能醫療行業規模將達到總254億美元，約占全球人工智能市場總值的1/5。
精準檢測罕見病
提供治療方式
今年5月，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、藥監總局、中醫藥管理局5部門聯合公布《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病、肌萎縮側索硬化(俗稱“漸凍人癥”)等121種疾病。國家衛健委有關負責人表示，該目錄根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產生。
罕見病，又稱“孤兒病”，是發病率很低的疾病，通常病情嚴重，甚至危及生命。按照中華醫學會醫學遺傳學分會提出的定義，罕見病為患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。
隨著這份《第一批罕見病目錄》對外公布，金域醫學不僅已開展相關檢測服務，而且均檢測到陽性病例，同時亦發布了罕見病檢測數據，針對新生兒及兒童，前者累計檢出陽性樣本數達3萬例。這些檢測數據意味著什么?于世輝博士解釋道，盡管這些是初步數據，但根據這些數據可以知道這些罕見病究竟有哪些，在中國的各個地區分布的情況，病基因的改變是由什么原因引起以及它的類型是怎樣，哪些可治哪些不能治……這些數據對于病人是非常有意義的。
業內人士指出，《第一批罕見病目錄》的出臺將提高藥企對罕見病用藥的研發積極性，加快罕見病藥品上市進程，從而改善罕見病患者的生活質量，并將為罕見病藥物納入醫保提供參考依據。
據透露，金域醫學積累了數十萬例其他陽性罕見病檢測數據，這些數據具有廣泛的地域和人群代表性，對中國人群中罕見病的發病率、檢出率及特有遺傳變異類型的臨床研究具有重要的科學價值;對于罕見病產前檢測、新生兒篩查、產后患兒罕見病的診斷及“孤兒藥”的研發等都具有重大意義。
針對罕見病中占主要比重的單基因遺傳性疾病的產前篩查，該醫學團隊還與NIPT之父盧煜明教授團隊開展深度合作;并與基因測序巨頭Illumina公司聯手，將MiniSeq測序儀普及到基層醫院，助力我國罕見病的精準檢測。
基因測序為精準治療打好基礎
除了預防與診斷“罕見病”，基因測序更為“精準醫療”打下基礎。精準醫療，狹義概念是在基因和基因組基礎、檢測基礎上的一種醫療，它更是疾病診斷和治療的重要發展方向之一。而基因測序是一種新型基因檢測技術，它通過分析測定基因序列，可用于臨床的遺傳病診斷、產前篩查、罹患腫瘤預測與治療等領域。據業內專家表示，無論是細胞治療還是基因治療，首先要通過基因測序診斷病情才能設計方案。而在實施精準醫療方案過程中，需要大量的細胞和分子級別的檢測。
于世輝博士表示，人類除了外傷以外所有的疾病都與基因、基因組有關，例如腫瘤無一例外全都是基因、基因組變化，罕見病當中的80%都是基因、基因組的變化。
目前，精準醫療在臨床上應用得最多的是腫瘤方向。這與以往的腫瘤治療有所不同，例如以往有病人得了癌癥住院，一般治療手段是通過外科手術，將腫瘤切除。切除后再進行化療、放療等，這是傳統的手段，精準醫療的到來則是大大地改變傳統的這些治療手段。
“病人去到醫院首先是檢測病人的基因發生了怎樣的改變”，于世輝博士解釋道，而不是按照傳統的治療過程來進行了。也因為全球醫學水平的高速發展，科學家們在過去這些年中發明了一些專門針對不同的基因變化進行治療的藥物，也就說在對疾病的治療上，可通過靶向藥物而非手術、化療等傳統方式進行。
相比部分國家和地區，我國的精準醫療仍處于剛起步的階段，目前，全球精準醫療更多地集中在人類對惡性腫瘤的早期診斷和治療上，基于個體基因檢測的腫瘤個體差異化治療成為重要趨勢。根據前期部署的中國精準醫療計劃，將于2030年前在精準醫療領域投入600億元。
根據互聯網醫療健康產業聯盟早前發布的《2018醫療人工智能技術與應用白皮書》指出，基因檢測就是通過解碼從海量數據中挖掘有效信息，目前高通量測序技術的運算層面主要為解碼和記錄，較難以實現基因解讀，所以從基因序列中挖掘出的有效信息十分有限。人工智能技術的介入可改善目前的瓶頸。通過建立初始數學模型，將健康人的全基因組序列和RNA序列導入模型進行訓練，讓模型學習到健康人的RNA剪切模式。之后通過其他分子生物學方法對訓練后的模型進行修正，最后對照病例數據檢驗模型的準確性。
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