個性化診斷過程主要涉及分子診斷技術、大數據及云計算的應用,通過對單個患者相關樣本的采集檢測,并與數據庫中相關疾病的資料進行比對,得出相關診斷結果。在個性化治療階段則可以根據診斷的結果實現“量體裁藥”。
東北證券指出,大數據與云計算將在個性化醫療中發揮巨大作用。個體化治療實施的前提是基因測序技術,而基因測序后產生的數據則有賴于大數據和云計算的比對分析。
一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數據量,這在解讀上有很大困難,需要專門的數據庫進行數據信息的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數據庫并開發相關的軟件進行快速數據分析,例如Myriadgenetics公司擁有專有數據庫來進行大數據的一體化分析,可用來解釋不確定的遺傳檢測結果。
Illumina公司開發出BaseSpace的云計算與存儲平臺,Seven Bridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了云計算和NoSQL數據技術,推出EC2、S3和MongoDB等。
在A股市場,上市公司榮之聯憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術優勢,為華大基因設計、建設和維護位于深圳和香港的生物信息超算中心,成功地解決了基因測序形成的海量數據在并行計算和存儲等方面的難題。目前,華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力,數據存儲量達12.6PB,基因測序能力位居全球第一。
大數據比對分析后所得到的信息,即可為個體化藥物設計提供指導,實現“量體裁藥”。目前眾多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”,針對人體發病基因片段設計靶向藥物,并用大數據分析藥物將要產生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況,同時利用患者的信息和檢測方法,篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當,提高療效與降低醫療費用,為未來醫學指明方向。