對(duì)遺傳學(xué)家來(lái)講,人類(lèi)大腦仍然是一個(gè)謎團(tuán)。但是大數(shù)據(jù)戰(zhàn)略可以協(xié)助其破解此謎團(tuán)。
眾多神經(jīng)科學(xué)家和醫(yī)生通過(guò)對(duì)3萬(wàn)人腦圖像和DNA進(jìn)行對(duì)比,得出幾個(gè)基因可能會(huì)影響大腦特定區(qū)域的大小,這些區(qū)域涉及智力、記憶。同時(shí)也影響大腦本身的大小。
雖然,這些發(fā)現(xiàn)對(duì)醫(yī)學(xué)的重要性仍不明確,但是ENIGMA聯(lián)盟稱(chēng),一種新型分布式計(jì)算方法可以通過(guò)大量的MRI掃描圖像和DNA測(cè)試結(jié)果對(duì)其進(jìn)行排序。組織此次研究的神經(jīng)學(xué)家保羅·湯普森說(shuō):“Enigma聯(lián)盟目前的工作是將每個(gè)掃描圖像的像素相結(jié)合,然后與每一個(gè)基因組進(jìn)行比對(duì)。這是此工作的方法圖。”
保羅·湯普森是南加州大學(xué)基因影像學(xué)中心負(fù)責(zé)人,他相信Enigma聯(lián)盟是研究人類(lèi)大腦的最大的研究機(jī)構(gòu)。近日,《自然》雜志上刊登了一項(xiàng)最新研究,列出了287位作者,193個(gè)機(jī)構(gòu)。此研究對(duì)30717人的大腦MRI圖像以及由柬埔寨、南非、美國(guó)等國(guó)的研究人員收集的DNA信息進(jìn)行分析。
MRI掃描十分昂貴,對(duì)掃描圖像進(jìn)行分析時(shí)需要大量的計(jì)算。尤其是當(dāng)與DNA信息結(jié)合時(shí),這些數(shù)據(jù)將變得十分龐大,很難在互聯(lián)網(wǎng)上傳遞。一些隱私規(guī)范也不允許這些數(shù)據(jù)跨國(guó)傳遞。Enigma聯(lián)盟表示為了解決這一問(wèn)題,讓所有的研究中心提供他們處理圖片的常規(guī)算法,之后,再對(duì)計(jì)算結(jié)果進(jìn)行整合。
在神經(jīng)科學(xué)界,對(duì)基因與疾病之間是否存在聯(lián)系的研究還未得出明確結(jié)果。針對(duì)某些常見(jiàn)情況,例如抑郁癥,完全沒(méi)有令人信服的線索指出此疾病與DNA有關(guān)。然而,研究人員并沒(méi)有放棄,他們?cè)O(shè)法擴(kuò)大了研究的規(guī)模。在Enigma聯(lián)盟研究項(xiàng)目中,研究人員對(duì)現(xiàn)有MRI掃描圖像進(jìn)行分析。保羅·湯普森說(shuō):“目前,我們可以得到幾十年收集的阿爾茨海默氏癥、精神分裂癥、孤獨(dú)癥患者的大腦掃描圖像。如果單獨(dú)研究這些圖像的數(shù)據(jù),那將是天文數(shù)字”。
大數(shù)據(jù)分析方法目前十分普遍。去年,美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院向Enigma聯(lián)盟和其他幾個(gè)研究中心撥款3200萬(wàn)美元,并計(jì)劃在未來(lái)7年內(nèi)向生物數(shù)據(jù)新方法研究撥款5億多美元。上個(gè)月接受采訪時(shí),美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的“大數(shù)據(jù)知識(shí)”的項(xiàng)目顧問(wèn)馬克·蓋耶表示:“目前,研究機(jī)構(gòu)重視數(shù)據(jù)分析,忽視數(shù)據(jù)采集,這就是研究面臨的瓶頸”。
Enigma聯(lián)盟對(duì)年齡在9-96歲之間的人的大腦進(jìn)行MRI掃描,花費(fèi)3000萬(wàn)美元(每個(gè)大腦掃描費(fèi)用約1000美元)。通過(guò)將掃描圖像與這些人的DNA進(jìn)行比對(duì),Enigma聯(lián)盟研究人員表示發(fā)現(xiàn)了8個(gè)影響大腦整體大小或各分區(qū)大小的基因。
湯普森說(shuō):“最強(qiáng)的影響出現(xiàn)在殼核區(qū)域,這一區(qū)域能夠影響學(xué)習(xí)和運(yùn)動(dòng),帕金森患者和亨丁頓患者殼核區(qū)域就很小。”研究表明如果一個(gè)人出現(xiàn)了其中兩個(gè)基因的突變,此區(qū)域的面積將減少2.8%。
盡管做出了很多努力,并且湯普森也表示找到了相關(guān)線索,但是大腦結(jié)構(gòu)大小無(wú)法成功與精神疾病相聯(lián)系。湯普森說(shuō):“與精神疾病的關(guān)系可能并不像基金決定患者較小殼核區(qū)域并且患病一樣簡(jiǎn)單,但是基因很可能影響大腦有多少腦細(xì)胞以及腦細(xì)胞是否處于正確位置。了解細(xì)胞如何組建至關(guān)重要”。
Enigma項(xiàng)目體現(xiàn)了大數(shù)據(jù)基于數(shù)學(xué)的生物學(xué)這一缺點(diǎn),因?yàn)榇隧?xiàng)目?jī)H重視能夠輸入計(jì)算機(jī)的數(shù)據(jù)。杜克大學(xué)腦科學(xué)學(xué)院和公共政策學(xué)院的副教授埃文·查尼表示對(duì)此研究十分失望,因?yàn)楹鲆暳松詈铜h(huán)境的影響(例如運(yùn)動(dòng)和壓力),這些因素也會(huì)影響大腦解剖結(jié)構(gòu)。他說(shuō):“在筆者的分析中,此研究起不到任何作用”。
湯普森表示他堅(jiān)信只要收集更多數(shù)據(jù),采用新興數(shù)學(xué)技術(shù),最終可以在腦科學(xué)界取得實(shí)質(zhì)性突破,如同在其他領(lǐng)域取得的突破,例如:語(yǔ)音處理或二戰(zhàn)時(shí)期納粹密碼的破譯。之后就將此聯(lián)盟命名為“ENIGMA”聯(lián)盟。直到最近,湯普森說(shuō):“基因變異可能與醫(yī)學(xué)圖像有所關(guān)聯(lián)這一說(shuō)法并不被眾人所接受。人們說(shuō)永遠(yuǎn)無(wú)法找到人類(lèi)基因?qū)Υ竽X掃描圖像的影響”。