各種遺傳綜合征會表現出獨特的面部特征，它們可以幫助臨床醫生進行診斷。但是，可能的綜合征數量巨大，要正確識別並非易事。利用人工智能或能幫助診斷遺傳綜合征，但是早期關於這種可能性的研究所採用的訓練數據集規模不大，僅能識別少量綜合征。
此次，美國FDNA分析技術公司研究人員雅龍·古羅維奇及其同事使用17000多張患者的面部圖像，訓練了一款深度學習算法，所有這些患者被確診的遺傳綜合征總計達幾百種。研究中所使用的圖像來自一個社區平臺，臨床醫生會把患者的面部圖像傳上去。研究團隊利用兩個獨立的測試數據集測試人工智能的表現，每一個數據集都包含數百張之前經過臨床專家分析的患者面部圖像。對於每一張測試圖像，人工智能按照一定順序列出各種潛在的綜合征。
在兩組測試中，在90%左右的情況下，人工智能提出的前10條建議中都包括了正確的綜合征，這超過了臨床專家在另外三個實驗中的表現。雖然這項研究採用的測試數據集規模相對較小，而且沒有和其他已有的識別方法或人類專家進行直接比較，但是研究結果表明，人工智能有望在臨床實踐中，輔助罕見遺傳綜合征的優先級劃分與診斷。
研究人員表示，目前還需要開展進一步的研究來優化人工智能的識別能力，並且與其他診斷方法做對比。
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